Downov syndróm nazvaný Dr. Johnom Langdon Downom je genetická porucha, ktorá vedie k mentálnej retardácii. Downov syndróm je spojený s genetickou poruchou prítomnosťou extra chromozómu. Typicky človek má 46 chromozómov, ale dieťa s Downovým syndrómom má 47. To vedie k porušeniu telesného a duševného vývoja dieťaťa. Približne 1 zo 660 detí sa narodilo s Downovým syndrómom, bez ohľadu na etnickú alebo sociálno-kultúrnu príslušnosť.
Existujú tri typy Downovho syndrómu:
- U 95% pacientov s Downovým syndrómom sa pozorovala štandardná trizómia chromozómu 21. Ešte stále nie je známe, prečo sa toto porušenie vyskytlo. Môže to byť akýkoľvek novorodenec.
- U približne jedného zo 100 pacientov je druhým typom Downovho syndrómu genetická porucha, ktorú zdedí a nazýva sa translokácia.
- Tretí typ sa nazýva mozaika Downov syndróm a je tiež celkom zriedkavý.
Dôvody
Vo väčšine prípadov je dôvodom prítomnosť ďalšieho 47 chromozóma.
Príznaky
Spravidla je pri narodení diagnostikovaný Downov syndróm. Ak však máte pochybnosti, musíte venovať pozornosť Vášmu pediatrickému lekárovi, ak má dieťa:
- plochú tvár;
- krátky krk;
- nepravidelný tvar ucha;
- biele škvrny na dúhovke;
- vyvýšené rohy očí;
- jeden priečny záhyb v dlani;
- nedostatočný svalový tonus.
- hypotyreóza ;
- stratu sluchu;
- genetickú choroba srdca;
- zhoršenie zraku;
- tendenciu k častým infekčným chorobám;
- poruchy vývoja miechy.
Čo môžete urobiť?
Zavolajte svojho lekára, ak si myslíte, že vaše dieťa má nejaké známky Downovho syndrómu. Skontrolujte, či má dieťa výrazné oneskorenie pri vývoji. Obráťte sa na pediatra, ktorý sa špecializuje na genetické ochorenia na liečbu a poradenstvo v oblasti starostlivosti a výchovy dieťaťa. V súčasnosti existuje niekoľko techník, ktoré umožňujú prispôsobiť vývoj dieťaťa (v niektorých prípadoch významne). Hlavne buďte pozorní.